Studimi, i kryer nga Instituti i Kërkimeve për Fëmijët Murdoch (MCRI), u botua në numrin e tetorit Mutacioni i Njeriut, zbuloi se dy mutacione të reja në gjenin KIF1A shkaktojnë çrregullime të rralla neurologjike.
Studiuesi i MCRI, Dr. Simranpreet Kaur tha se mutacionet në gjenin KIF1A shkaktojnë "bllokim trafiku" në qelizat e trurit të quajtura neurone, duke shkaktuar një spektër shkatërrues të sëmundjeve progresive të trurit. Sëmundjet neurologjike të lidhura me KIF1A (KAND) prekin rreth 300 fëmijë në mbarë botën.
"Simptomat e KAND shpesh shfaqen në lindje ose në fëmijërinë e hershme, ndryshojnë në ashpërsi dhe mund të çojnë në vdekje brenda pesë viteve të jetës. Për shkak se karakteristikat klinike mbivendosen pjesërisht me çrregullime të tjera neurologjike, fëmijët mund të diagnostikohen gabimisht ose të mbeten të padiagnostikuar për periudha të gjata kohore, "tha ai.
"Studimi ynë do të çojë në më shumë diagnoza duke zgjeruar më tej grupin e mutacioneve, duke identifikuar gabime të reja në gjenin KIF1A që shkaktojnë KAND dhe çrregullime të ngjashme."
Studimi shqyrtoi një vajzë të padiagnostikuar gjenetikisht me sindromën Rett, një çrregullim i rëndë neurozhvillues që prek më së shumti gratë dhe shkakton vonesë zhvillimi, probleme të të folurit dhe humbje të aftësive të duarve, së bashku me tre të tjera me një çrregullim të rëndë të zhvillimit mendor që kishin pak shenja të sindromës Rett. dhe që kishte defekte në gjenin KIF1A.
Dr. Kaur tha se duke përdorur teknika të avancuara gjenetike, ekipi hulumtues përcaktoi se vajza me sindromën Rett, një gjendje e palidhur më parë me KAND, kishte gjithashtu një mutacion të pazbuluar më parë në gjenin KIF1A. Ai tha se kjo i dha fund rrugëtimit të vështirë diagnostikues 15-vjeçar të vajzës.
Profesori i MCRI John Christodoulou tha se kërkimi hapi mundësi për të eksploruar trajtime të individualizuara për njerëzit me KAND, të cilat potencialisht mund të kenë një ndikim kritik te fëmijët e prekur dhe familjet e tyre. Profesor Christodoulou tha se ai gjithashtu rekomandoi që testimi gjenetik për gjenin KIF1A të bëhet standard për njerëzit me sindromën Rett të padiagnostikuar gjenetikisht.
Lexoni gjithashtu: